Alpha-1-Center
Wir sind als Alpha-1-Center die Anlauf- und Kompetenzstelle für Patient:innen mit genetischem Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT-Mangel) in und um Stuttgart.
Was ist Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT-Mangel)?
Der AAT-Mangel ist eine seltene vererbbare Erkrankung. Der Körper bildet dabei in den Leberzellen das für die Lunge wichtige Schutzenzym A1-Antitrypsin in einer falschen Zusammensetzung. Das „falsch“ zusammengesetzte A1-Antitrypsin kann nicht aus den Leberzellen ausgeschleust werden, weshalb im Blutkreislauf und in der Lunge zu wenig von diesem Schutzenzym vorhanden ist. Dadurch ist die Lunge besonders empfindlich für äußere Risikofaktoren und es kann hierdurch in der Lunge zu einem frühzeitigen Abbau von Lungenbläschen (Alveolen) und dem Entstehen eines Lungenemphysems kommen. Die Schwere des AAT-Mangels ist abhängig davon, welche Genveränderung genau vorliegt und ob nur ein Gen oder beide AAT-Gene betroffen sind. In Deutschland gibt es ca. 8.000 betroffene Patient:innen mit einem AAT-Mangel, wobei von einer nicht unerheblichen Dunkelziffer ausgegangen werden muss. Insbesondere viele unserer jüngeren AAT-Patient:innen haben Allergien und Asthma, während bei unseren älteren Patient:innen häufiger das Emphysem oder die chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD) zu finden ist.
Die Symptome des AAT-Mangels wie z. B. Husten, Infektanfälligkeit oder Luftnot bei Belastung kommen auch bei anderen Erkrankungen vor, so dass der zugrundeliegende AAT-Mangel häufig nicht entdeckt wird.
Weitere Informationen finden Sie unter: Alpha1-deutschland und unter Atemwegsliga
Wer sollte auf AAT-Mangel untersucht werden?
Bei einigen Unterformen mit schwerem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin wird die Erkrankung bereits im Säuglingsalter durch eine verlängerte „Kinder-Gelbsucht“ (Hepatitis) diagnostiziert.
In der Lungenheilkunde dachte man in der Vergangenheit eigentlich nur bei Rauchenden mit frühzeitigem Lungenemphysem an diese seltene Erkrankung. Heute finden wir durch gezielte Untersuchungen den AAT-Mangel jedoch bei vielen jungen Patient:innen, die z. B. mit Asthma bei uns behandelt werden. Deshalb lauten die Empfehlungen zur Testung für
- Asthmapatient:innen mit unvollständiger Rückbildung (Reversibilität) der Atemwegsverengung (Obstruktion) oder mit anhaltender Überblähung
- COPD-Patient:innen mit frühen Symptomen, schnell voranschreitender Verengung, häufigen Infekten und unzureichendem Therapieansprechen
- Emphysem-Patient:innen, insbesondere, wenn das Emphysem bereits vor dem 45. Lebensjahr oder ohne erkennbaren Risikofaktor (Rauchen) auftritt
- Patient:innen mit Kollaps der Lunge (Pneumothorax) ohne erkennbare Ursache
- Angehörige von Patient:innen mit AAM
- Patient:innen mit einer speziellen Entzündung des Unterhautfettgewebes (nekrotisierende Pannikulitis) oder mit einer speziellen Gefäßentzündung (c-ANCA positive Vaskulitis)
- Patient:innen mit unklarer Lebererkrankung
- Patient:innen mit Bronchialerweiterung (Bronchiektasen) unklarer Ursache
Warum die Leber mit untersuchen?
Das falsch zusammengesetzte Alpha1-Antitrypsin verbleibt in der Leber und kann bei manchen Formen des AAT-Mangels (nicht bei allen) eine Leberentzündung (Hepatitis) auslösen. Diese kann über die Jahre zu einer zunehmenden Versteifung (Fibrosierung) der Leber führen bis hin zur Leberzirrhose oder auch zum Leberzellkrebs. Daher soll die Leber bei AAT-Mangel regelmäßig und genau untersucht werden (siehe Informationsblatt Leberuntersuchung). Wir arbeiten sehr eng mit dem Europäischen Referenzzentrum für Lebererkrankungen bei AAT-Mangel der Universitätsklinik Aachen zusammen (Prof. Pavel Strnad).
Genetische Beratung
Eine genetische Untersuchung ist bei nachgewiesener Erkrankung oder bei Verdacht auf eine Erkrankung angezeigt (sog. diagnostische Untersuchung). Diese darf von jedem Arzt durchgeführt werden. Sofern ein AAT-Mangel nachgewiesen wird, sollte eine genetische Beratung erfolgen.
Familienangehörige, die noch nicht erkrankt sind, sich aber auf das Vorliegen eines Gendefekts untersuchen lassen wollen, müssen vor der Untersuchung eine genetische Beratung durch einen qualifizierten Arzt oder einen Facharzt für Humangenetik erhalten.
Wir haben die Zusatzqualifikation zur genetischen Beratung und können Sie und Ihre Angehörige fundiert beraten.
Süddeutscher Alpha-1-Patient:innen-Tag
Schon seit Jahren bietet unsere Praxis mit unseren Kooperationspartner:innen einen jährlichen Alpha-1-Patient:innen-Tag in Stuttgart an. Seit 2022 laden wir dazu Alpha-1-Patient:innen aus dem gesamten Süddeutschen Raum ein. Vorträge von Alpha-1-Expert:innen, der Austausch mit anderen Patient:innen und Angehörigen und Leber- und Lungenfunktionsuntersuchungen stehen dabei im Mittelpunkt.