Alpha1-Center

Wir sind als Alpha1-Center die Anlauf- und Kompetenzstelle für Patienten mit genetischem Alpha1-Antitrypsinmangel (AAM) in und um Stuttgart.

Was ist Alpha1-Antitrypsinmangel (AAM)?

Der AAM ist eine seltene vererbbare Erkrankung. Der Körper bildet dabei in den Leberzellen das für die Lunge wichtige Schutzenzym A1-Antitrypsin in einer falschen Zusammensetzung. Das „falsch“ zusammengesetzte A1-Antitrypsin kann nicht aus den Leberzellen ausgeschleust werden, weshalb im Blutkreislauf und in der Lunge zu wenig von diesem Schutzenzym vorhanden ist. Dadurch ist die Lunge besonders empfindlich für äußere Risikofaktoren und es kann hierdurch in der Lunge zu einem frühzeitigen Abbau von Lungenbläschen („Alveolen“) und dem Entstehen eines Lungenemphysems kommen. In Deutschland gibt es ca. 8000 betroffene Patienten mit AAM wobei von einer nicht unerheblichen Dunkelziffer ausgegangen werden muss.

Die Symptome des AAM wie z. B. Husten, Infektanfälligkeit oder Luftnot bei Belastung kommen auch bei anderen Erkrankungen vor, so dass der zugrundeliegende AAM häufig nicht entdeckt wird.

Weitere Informationen finden Sie unter: Alpha1-deutschland

Wer sollte auf AAM untersucht werden?

Bei einigen Unterformen mit schwerem Mangel an Alpha1-Antitrypsin wird die Erkrankung bereits im Säuglingsalter durch eine verlängerte „Kinder-Gelbsucht“ (Hepatitis) diagnostiziert.

In der Lungenheilkunde dachte man in der Vergangenheit eigentlich nur bei Rauchern mit frühzeitigem Lungenemphysem an diese seltene Erkrankung. Heute finden wir durch gezielte Untersuchungen den AAM jedoch bei vielen jungen Patienten die z. B. mit Asthma bei uns behandelt werden. Deshalb lauten die Empfehlungen zur Testung deshalb für

  • Asthmapatienten mit unvollständiger Rückbildung (Reversibilität) der Atemwegsverengung (Obstruktion) oder mit anhaltender Überblähung
  • COPD-Patienten mit frühen Symptomen, schnell voranschreitender Verengung, häufigen Infekten und unzureichendem Therapieansprechen
  • Emphysem-Patienten, insbesondere, wenn das Emphysem bereits vor dem 45. Lebensjahr oder ohne erkennbaren Risikofaktor (Rauchen) auftritt
  • Patienten mit Kollaps der Lunge (Pneumothorax) ohne erkennbare Ursache
  • Angehörige von Patienten mit AAM
  • Patienten mit einer speziellen Entzündung des Unterhautfettgewebes (nekrotisierende Pannikulitis) oder mit einer speziellen Gefäßentzündung (c-ANCA positive Vaskulitis)
  • Patienten mit unklarer Lebererkrankung
  • Patienten mit Bronchialerweiterung (Bronchiektasen) unklarer Ursache

Warum die Leber mit untersuchen?

Das falsch zusammengesetzte Alpha1-Antitrypsin verbleibt in der Leber und kann bei manchen Formen des AAM (nicht bei allen) eine Leberentzündung (Hepatitis) auslösen. Diese kann über die Jahre zu einer zunehmenden Versteifung (Fibrosierung) der Leber führen bis hin zur Leberzirrhose oder auch zum Leberzellkrebs. Daher soll die Leber bei AAM regelmäßig und genau untersucht werden (siehe Informationsblatt Leberuntersuchung).

Genetische Beratung

Eine genetische Untersuchung ist bei nachgewiesener Erkrankung oder bei Verdacht auf eine Erkrankung angezeigt (sog. Diagnostische Untersuchung). Diese darf von jedem Arzt durchgeführt werden. Sofern ein AAM nachgewiesen wird sollte eine genetische Beratung erfolgen.

Familienangehörige, die noch nicht erkrankt sind aber sich auf das Vorliegen eines Gendefekts untersuchen lassen wollen müssen vor der Untersuchung eine genetische Beratung durch einen qualifizierten Arzt oder einen Facharzt für Humangenetik erhalten.

Wir haben die Zusatzqualifikation zur genetischen Beratung und können Sie und Ihre Angehörige fundiert beraten.